В работе изучено поражение сердца при болезни Фабри. В исследовании на большом материале оценены частота и особенности поражения сердца и исходы в российской популяции пациентов с БФ. Нами была показана необходимость исключения БФ у пациентов с гипертрофией левого желудочка неясного проиcхождения. Для диагностики кардиомиопатии Фабри впервые в российской практике использованы МРТ с контрастированием гадолинием и speckle-tracking эхокардиография. Полученные данные свидетельствуют о существенном вкладе поражения сердца в общую тяжесть БФ, что определяет необходимость ранней диагностики заболевания, когда еще отсутствуют необратимые изменения внутренних органов.
