Болезнь Помпе с поздним началом. О чем нужно знать практикующему врачу?

Вишневский, В. И.; Терновых, Т. В.; Мельникова, Е. А.; Панина, Ю. Н.

Болезнь Помпе с поздним началом. О чем нужно знать практикующему врачу?

Вишневский, В. И., Терновых, Т. В., Мельникова, Е. А., Панина, Ю. Н.

Дата публикации: 2024

Дата публикации в реестре: 2025-02-11T11:22:51Z

Аннотация:

Представлен клинический случай наблюдения и лечения пациента с болезнью Помпе с поздним началом - редкой наследственной болезнью накопления, связанной с дефицитом фермента кислой мальтазы в лизосомах

Ключевые слова:
медицина, внутренние болезни, болезнь Помпе, позднее начало, кислая α-глюкозидаза, заместительная ферментная терапия

Тип: Article

Болезнь Помпе с поздним началом. О чем нужно знать практикующему врачу?

Связанные документы (рекомендация CORE)

Партнеры

Индексация