Достижения последних лет в пренатальной генетической диагностике малых сверхчисленных маркерных хромосом

Omarov, Magomed A.; Mulyukov, Airat R.; Burmistrov, Ivan A.; Akhmadishin, Eduard I.; Lapteva, Mariia S.; Nizamutdinova, Adelina N.; Nurieva, Kadria Z.; Iagudina, Regina A.; Kurbanadamov, Magomedali R.; Омаров, М.А.; Мулюков, А.Р.; Бурмистров, И.А.; Ахмадишин, Э.И.; Лаптева, М.С.; Низамутдинова, А.Н.; Нуриева, К.З.; Ягудина, Р.А.; Курбанадамов, М.Р.

Достижения последних лет в пренатальной генетической диагностике малых сверхчисленных маркерных хромосом

Omarov, Magomed A., Mulyukov, Airat R., Burmistrov, Ivan A., Akhmadishin, Eduard I., Lapteva, Mariia S., Nizamutdinova, Adelina N., Nurieva, Kadria Z., Iagudina, Regina A., Kurbanadamov, Magomedali R., Омаров, М.А., Мулюков, А.Р., Бурмистров, И.А., Ахмадишин, Э.И., Лаптева, М.С., Низамутдинова, А.Н., Нуриева, К.З., Ягудина, Р.А., Курбанадамов, М.Р.

Дата публикации: 2024

Дата публикации в реестре: 2025-02-11T15:22:46Z

Аннотация:

Малые сверхчисленные маркерные хромосомы (sSMC) представляют собой структурно-аномальные хромо- сомы, которые нельзя однозначно идентифицировать или охарактеризовать с помощью традиционного карио- типирования. Они могут существовать в различных формах, включая кольцевые, центрические фрагменты и другие структурные аномалии, часто обнаруживающиеся во время пренатальной диагностики. sSMC встреча- ются приблизительно в 0,075 % неотобранных пренатальных случаев и могут быть связаны с широким спек- тром фенотипических проявлений, от нормального развития до серьезных конгенитальных аномалий развития и синдромов. Понимание и интерпретация их клинического значения остаются сложными задачами в генети- ческом консультировании из-за высокой гетерогенности и потенциального влияния sSMC на фенотип плода. Прогресс в области молекулярной цитогенетики, включая такие методы, как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), а также сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (aCGH) и секвенирование нового по- коления (NGS) значительно улучшили возможности точной характеристики sSMC. Данные методы позволяют определять их происхождение, размер и генетическое содержание, что критически важно для оценки рисков и принятия решений во время беременности. Таким образом, современные методы молекулярной цитогенетики играют ключевую роль в идентификации и характеристике sSMC, что обеспечивает более точное генетическое консультирование и помогает принимать обоснованные решения в отношении беременности. Однако, несмотря на технологический прогресс, sSMC продолжают представлять собой вызов для пренатальной диагностики из- за их сложности и потенциального влияния на развитие плода. В данной статье представлен общий обзор sSMC и их роли в пренатальной диагностике, а также рассмотрены клиническое значение и потенциальное влияние sSMC на исход беременности.