Синдром CTNNB1 (&lt;i&gt;CTNNB1&lt;/i&gt;-NDD) у ребенка с детским церебральным параличом: описание клинического случая

Голосная Г.С.; Ермоленко Н.А.; Красноруцкая О.Н.; Ефимова В.Л.; Ларионова Т.А.; Тысячина М.Д.

Синдром CTNNB1 (CTNNB1-NDD) у ребенка с детским церебральным параличом: описание клинического случая

Голосная Г.С., Ермоленко Н.А., Красноруцкая О.Н., Ефимова В.Л., Ларионова Т.А., Тысячина М.Д.

Дата публикации в реестре: 2025-05-27T14:20:13Z

Аннотация:

В статье представлены данные литературы и случай диагностики синдрома CTNNB1 (CTNNB1-NDD) у ребенка с церебральным параличом. Это состояние относится к редким заболеваниям, мало изучено и представляет интерес в связи с трудностью диагностики, относительно сложным описанием фенотипа и клиническим полиморфизмом проявлений. Верификация диагноза важна для определения прогноза у ребенка с церебральным параличом и нарушением зрения, а также для репродуктивного планирования в семье.