Анализ ассоциаций генетических маркеров шизофрении и ее когнитивных эндофенотипов

Бочарова, Анна Владимировна; Марусин, Андрей Витальевич; Харьков, Владимир Николаевич; Вагайцева, Ксения Валерьевна; Федоренко, Ольга Ю.; Бохан, Николай Александрович; Семке, Аркадий Валентинович; Иванова, Светлана Александровна; Степанов, Вадим Анатольевич

Анализ ассоциаций генетических маркеров шизофрении и ее когнитивных эндофенотипов

Бочарова, Анна Владимировна, Марусин, Андрей Витальевич, Харьков, Владимир Николаевич, Вагайцева, Ксения Валерьевна, Федоренко, Ольга Ю., Бохан, Николай Александрович, Семке, Аркадий Валентинович, Иванова, Светлана Александровна, Степанов, Вадим Анатольевич

Дата публикации: 2017

Дата публикации в реестре: 2020-03-03T18:44:20Z

Аннотация:

Проведено исследование ассоциаций полиморфных локусов, расположенных в генах (TCF4, VRK2, NOTCH4, ZNF804A, AGBL1, RELN, ZFP64P1, KCNB2, CSMD1, CPVL, NRIP1) и межгенных участках (SLCO6A1/LINCOO491, LOC105376248/LOC105376249, SPA17/NRGN) с предрасположенностью к шизофрении в русской популяции Сибирского региона. По данным полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) эти маркеры показали ассоциации с риском развития шизофрении и нарушениями когнитивных способностей. В результате нашей работы были подтверждены ассоциации полиморфных вариантов rs2247572 гена KCNB2 и rs2616984 гена CSMD1, а также rs12807809 межгенного участка SPA17/NRGN с риском развития шизофрении. Выявлено, что генотип GG по полиморфному варианту rs2616984 гена CSMD1 статистически значимо чаще встречается у больных, чем в контроле (OR = 1.73; CI: 1.14-2.62; р = 0.0337). Установлено, что частота генотипа ТТ полиморфного маркера rs2247572 гена KCNB2 была статистически значимо ниже у больных, чем в группе контроля (OR = 0.41; CI: 0.20-0.87; р = 0.0485), то же самое было отмечено для частоты генотипа CT полиморфного локуса rs12807809 межгенного участка SPA17/NRGN (OR = 0.70; CI: 0.53- 0.94; р = 0.0464).

Ключевые слова:
шизофрения, когнитивные признаки, ассоциативный анализ, многофакторные заболевания, русская популяция, Сибирский регион

Тип: статьи в журналах

Источник: Генетика. 2017. Т. 53, № 1. С. 100-108