Анализ ассоциаций маркеров генетической предрасположенности, выявленных в полногеномных исследованиях с рассеянным склерозом

Timasheva, Y.R.; Nasibullin, T.R.; Tuktarova, I.A.; Erdman, V.V.; Galiullin, T.R.; Zaplakhova, O.V.; Bakhtiiarova, K.Z.; Mustafina, O.E.; Тимашева, Я. Р.; Насибуллин, Т.Р.; Туктарова, И.А.; Эрдман, В.В.; Галиуллин, Т.Р.; Заплахова, О.В.; Бахтиярова, К.З.; Мустафина, О.Е.

Анализ ассоциаций маркеров генетической предрасположенности, выявленных в полногеномных исследованиях с рассеянным склерозом

Timasheva, Y.R., Nasibullin, T.R., Tuktarova, I.A., Erdman, V.V., Galiullin, T.R., Zaplakhova, O.V., Bakhtiiarova, K.Z., Mustafina, O.E., Тимашева, Я. Р., Насибуллин, Т.Р., Туктарова, И.А., Эрдман, В.В., Галиуллин, Т.Р., Заплахова, О.В., Бахтиярова, К.З., Мустафина, О.Е.

Дата публикации: 2021

Дата публикации в реестре: 2021-04-23T13:54:57Z

Аннотация:

Цели. Провести репликативный анализ ассоциаций с рассеянным склерозом генетических маркеров аутоиммунных заболеваний, выявленных в результате полногеномных исследований в этнически однородных группах русских и татар, проживающих в Республике Башкортостан. Материалы и методы. Группе из 1724 человек (547 пациентов с рассеянным склерозом, 1177 членов контрольной группы) было проведено генотипирование с использованием аллель-специфической ПЦР и РСТ с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов для полиморфных вариантов rs2069762 гена IL2 , rs759648 гена PVT1 , rs1800682. от ФАС гена, и rs12708716 в CLEC16Aген. Связи этих генетических маркеров с рассеянным склерозом изучали с помощью программы PLINK с помощью логистической регрессии с использованием аддитивной генетической модели с полом в качестве ковариаты. Полученные результаты. В татарской группе мы обнаружили связь между rs759648 * C PVT1 с рассеянным склерозом (OR = 1,42, p = 0,023). Мета-анализ результатов в двух этнических группах подтвердил ассоциацию аллеля rs759648 * C PVT1 с заболеванием (модель случайных эффектов и модель фиксированного эффекта: OR = 1,29, p = 0,018). Выводы. Эти данные свидетельствуют об ассоциации между полиморфным вариантом rs759648 PT1.рассеянный склероз у русских и татар, проживающих в Республике Башкортостан. У этих двух этнических групп не было обнаружено ассоциаций с другими изученными полиморфными вариантами.

Ключевые слова:
analysis of associations, genetic polymorphism, genome-wide association studies, multiple sclerosis, Scopus, рассеянный склероз, генетический полиморфизм, анализ ассоциаций, полногеномные ассоциативные исследования

Тип: Article