В статье приводится описание редкого прогрессирующего заболевания центральной нервной системы, наследственной митохондриальной патологии – подострой некротизирующей энцефаломиелопатии (синдром Ли),
список заболеваний для дифференциальной диагностики. Рассматривается случай клинического наблюдения летального синдрома Ли, с приведением алгоритма клинической и параклинической диагностики.