Клинический пример выполнения двусторонней профилактической мастэктомии при наличии мутации в генах BRCA

Трегубова А.В.; Зикиряходжаев А.Д.; Хугаева Ф.С.; Рассказова Е.А.

Клинический пример выполнения двусторонней профилактической мастэктомии при наличии мутации в генах BRCA

Трегубова А.В., Зикиряходжаев А.Д., Хугаева Ф.С., Рассказова Е.А.

Дата публикации в реестре: 2022-10-06T17:24:42Z

Аннотация:

Согласно современным данным, установлено, что до 10% случаев рака молочной железы (РМЖ) связано с носительством мутации в том или ином гене. Основная роль среди генов, повышающих риски развития РМЖ на сегодняшний день, отдается группе генов BRCA. Помимо повышения риска развития рака молочной железы, данный ген также связан и с повышением риска развития рака яичников. Современные методики оценки генетического статуса пациентки позволяют подробно изучать данную группу генов и выявлять различные мутации. В связи с этим перед врачами возникает серьезная задача о выработке тактики лечения данной группы женщин (динамическое наблюдение или хирургическая профилактика). Наиболее эффективным методом профилактики развития РМЖ в настоящее время является профилактическая мастэктомия. В статье представлен клинический случай двусторонней профилактической мастэктомии с одномоментной реконструкцией у пациентки с отягощенным семейным анамнезом и наличием мутации в гене BRCA1. При плановом морфологическом исследовании была диагностирована карцинома in situ. Таким образом выполнение хирургической профилактики рака молочной железы при наличии мутации в генах BRCA является целесообразным.

Ключевые слова:
breast cancer, gene-associated breast cancer, mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes, prevention of breast cancer, рак молочной железы, генетически ассоциированный рак молочной железы, мутации в генах BRCA1, brca2, профилактика рака молочной железы

Тип: Article

Права: open access

Источник: Онкология. Журнал им. П.А. Герцена