Дата публикации: 2021

Дата публикации в реестре: 2022-10-06T23:23:49Z

Аннотация:

Говоря о наследственном раке яичников, как правило, мы подразумеваем BRCA-ассоциированный рак. Выявление наслед-ственного рака яичников важно для профилактики онкологических заболеваний у кровных родственников – носителей мута-ций, что дает возможность применения PARP-ингибиторов в качестве поддерживающей терапии при BRCA-ассоциированном раке яичников. Благодаря широкому внедрению современных молекулярно-генетических технологий и расширению диагностической пане-ли стали выявляться мутации в других генах, отличных от BRCA 1и 2, у лиц с подозрением на наследственный рак яичников. Синдром Линча является одним из распространенных и изученных наследственных онкологических синдромов. Интерес к нему в последние годы обусловлен появлением возможности применения ингибиторов контрольных точек – пембролизума-ба и ниволумаба – для лечения колоректального рака, рака желудка и эндометрия.На сегодняшний день определение мутации в генах MMR-системы при раке яичников пока не имеет практического применения. Пробанд – женщина, 69 лет, с IIIC стадией рака яичников на момент постановки диагноза. Семейный анамнез отягощен двумя случаями: раком легких у отца и раком поджелудочной железы у матери в возрасте после 60 лет. Несмотря на запущенный онкологический процесс на момент постановки диагноза, начало комбинированного лечения 5 кур-сами неоадъювантной химиотерапии, неполный объем циторедукции, общая выживаемость пациентки за период наблюдения составила 92 мес. Клиническое течение заболевания характеризовалось как BRCA-ассоциированный рак яичников: длитель-ная общая и безрецидивная выживаемость, длительный бесплатиновый интервал с несколькими рецидивами более 6 мес.; отягощенный семейный анамнез; ответ на терапию препаратами платины и гемцитабином. Однако при тестировании паци-ентки с платиночувствительным рецидивом методом ПЦР мутации в генах BRCA1 и 2 не было выявлено. Для поиска причин-ных мутаций было проведено генетическое тестирование с использованием NGS-технологий вторым этапом. Выявлена гер-минальная мутация в гене EPCAM, входящего в синдром Линча.

Тип: Article