ГЕНЕТИЧЕСКАЯ АРХИТЕКТУРА НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

ЗАРИПОВА, А.Р; МИННИАХМЕТОВ, И.Р.; ХУСАИНОВА, Р.И.; ТЮРИН, А.В.; СКРЯБИН, Н.А.; КОРОТКАЯ, Т.С.; ЗАХАРОВА, Е.Ю.; ZARIPOVA, A.R.; MINNIAKHMETOV, I.R.; KHUSAINOVA, R.I.; TYURIN, A.V.; SCRIABIN, N.A.; KOROTKAYA, T.S.; ZAKHAROVA, E.Y.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ АРХИТЕКТУРА НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

ЗАРИПОВА, А.Р, МИННИАХМЕТОВ, И.Р., ХУСАИНОВА, Р.И., ТЮРИН, А.В., СКРЯБИН, Н.А., КОРОТКАЯ, Т.С., ЗАХАРОВА, Е.Ю., ZARIPOVA, A.R., MINNIAKHMETOV, I.R., KHUSAINOVA, R.I., TYURIN, A.V., SCRIABIN, N.A., KOROTKAYA, T.S., ZAKHAROVA, E.Y.

Дата публикации: 2020

Дата публикации в реестре: 2022-10-06T23:24:49Z

Аннотация:

Несовершенный остеогенез (НО) (МКБ-10: Q78.0, несовершенный остеогенез) - клинически и генетически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения, приводящие к нарушению структуры костной ткани. Идентифицирован 21 ген, вовлеченный в патогенез НО, но пока не выяснена степень генетической гетерогенности заболевания. Целью исследования являются поиск молекулярной причины НО и определение типа наследования и клинической формы заболевания на основе анализа клинико-генетических корреляций.