Дата публикации в реестре: 2024-03-01T14:35:10Z

Аннотация:

Ретинобластома (РБ) - одно из наиболее часто встречающихся злокачественных новообразований (ЗНО) органа зрения у детей с установленным генетическим фактором в развитии заболевания. Выявление мутаций в гене RB1 успешно осуществляется на протяжении многих лет, однако развитие технологий ДНК-диагностики РБ позволяет рассматривать данное заболевание не только как самостоятельное ЗНО, но и как одно из проявлений более сложных генетических синдромов с вовлечением комплекса генов. Важно понимать, что от правильной постановки генетического диагноза зависят прогноз здоровья пациента с РБ и рекомендации по его дальнейшему наблюдению, а также корректная оценка рисков рождения в семье детей с данной патологией.На сегодняшний день доступными методами ДНК-диагностики гена RB1 являются секвенирование нового поколения (NGS) и мультиплексная амплификация лигированных зондов (MLPA). Однако в ряде случаев может потребоваться дополнительная диагностика - исследование кариотипа или хромосомный микроматричный анализ (ХМА). В данной работе приводится молекулярно-генетическое исследование детей с уни- и билатеральной РБ с протяженной делецией в локусе гена RB1. Целью работы было определить возможные показания для назначения расширенной ДНК-диагностики.

Тип: Article

Права: open access

Источник: Российский журнал детской гематологии и онкологии