Материалов:
1 082 141

Репозиториев:
30

Авторов:
761 409

Клинические рекомендации по ведению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы

Дата публикации в реестре: 2024-03-01T14:37:58Z

Аннотация:

Дефицит лизосомной кислой липазы - редкая наследственная ферментопатия. В статье представлены эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза двух фенотипических форм дефицита лизосомной кислой липазы - болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина. Подробно описаны клинические характеристики быстропрогрессирующей формы и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина. Особое внимание уделено ключевым вопросам дифференциально-диагностического поиска, приведены рекомендации по лечению, основанные на принципах доказательной медицины.

Тип: Article

Права: open access

Источник: Педиатрическая фармакология


Связанные документы (рекомендация CORE)