Наследственные спастические параплегии

Kutlubaeva, R.F.; Kutlubaev, M.A.; Magzhanov, R.V.; Sayfullina, E.V.; Khidiyatova, I.M.; Кутлубаева, Р.Ф.; Кутлубаев, М.А.; Магжанов, Р.В.; Сайфуллина, Е.В.; Хидиятова, И.М.

Наследственные спастические параплегии

Kutlubaeva, R.F., Kutlubaev, M.A., Magzhanov, R.V., Sayfullina, E.V., Khidiyatova, I.M., Кутлубаева, Р.Ф., Кутлубаев, М.А., Магжанов, Р.В., Сайфуллина, Е.В., Хидиятова, И.М.

Дата публикации: 2023

Дата публикации в реестре: 2024-07-01T18:01:02Z

Аннотация:

Наследственные спастические параплегии – группа нейродегенеративных заболеваний с преимущественным по‑ ражением кортикоспинального тракта, которые проявляются выраженной спастичностью и снижением силы в мышцах нижних конечностей. По клиническим проявлениям выделяют неосложненные (классические) и ослож‑ ненные формы, по типу наследования – аутосомно‑доминантные, аутосомно‑рецессивные и Х‑сцепленные. Меха‑ низмы развития наследственных спастических параплегий зависят от формы заболевания и связаны с мисфолдин‑ гом белков в эндоплазматическом ретикулуме, митохондриальной дисфункцией, нарушением метаболизма холестерина и проч. Диагноз наследственных спастических параплегий устанавливается при наличии характерных клинико‑анамнестических данных, при исключении других заболеваний центральной нервной системы и под‑ тверждается молекулярно‑генетическими методами. Лечение наследственных спастических параплегий симптома‑ тическое.