Дата публикации в реестре: 2025-05-27T14:22:31Z

Аннотация:

Введение. Меланома представляет собой одну из наиболее агрессивных опухолей кожи, которая возникает на фоне злокачественной трансформации и пролиферации меланоцитов. Факторами риска развития меланомы кожи являются солнечное излучение и длительность его воздействия, пожилой возраст, индивидуальные характеристики пациента (светлая кожа, большое количество невусов, в том числе атипичных, отягощенный семейный анамнез) и др. Результаты исследований последних лет показывают, что данное заболевание ассоциировано с рядом генетических изменений как врожденного, так и приобретенного характера.Цель исследования - изучение частоты встречаемости и прогностической значимости мутации V600E в гене ВRAFпри меланоме кожи I стадии.Материалы и методы. Исследование носило ретроспективный характер и включало 88 пациентов с меланомой кожи I стадии (рТ1-2aN0M0). Всем пациентам выполнена биопсия сигнального лимфатического узла, метастазов в нем не было выявлено (pN0). Всем больным проведен молекулярно-генетический анализ опухоли на предмет определения мутации V600E в гене BRAF с дальнейшей оценкой влияния на прогрессию ранней меланомы кожи в случаях ее обнаружения.Результаты. Медиана времени наблюдения за пациентами составила 32,5 (12-214) мес. У 25 (28,4 %) больных общей выборки выявлена мутация V600E в гене BRAF. Прогрессия меланомы за время наблюдения возникла у 23,9 % пациентов: у 44 % с мутацией V600E в гене BRAF и у 15,9 % без нее (р = 0,012). У пациентов с этой мутацией чаще наблюдалось региональное метастазирование с преимущественной локализацией отдаленных метастазов в костях. Показатели выживаемости были значительно выше у больных без мутации в гене BRAF: 1-летняя безрецидивная выживаемость пациентов без мутации в этом гене составила 95 %, 3-летняя - 87 %, 5-летняя - 65 %, у пациентов с данной мутацией - 84, 57 и 37 % соответственно. В соответствии с результатами регрессионного анализа Кокса при наличии мутации в гене BRAF отмечалось увеличение в 2,973 раза риска прогрессии меланомы кожи I стадии (р = 0,016).Заключение. Мутация V600E в гене BRAF встречается у 28,4 % пациентов с меланомой кожи I стадии и является прогностически неблагоприятным фактором прогрессирования заболевания.

Тип: Article

Источник: Саркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи