КЛИНИЧЕСКИЙ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ СЛУЧАЯ СЕМЕЙНОГО РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

Заплахова, О.В.; Тимашева, Я.Р.; Бахтиярова, К.З.; Туктарова, И.А.; Мустафина, О.Е.; Zaplakhova, O.V.; Timasheva, Y.R.; Bakhtiyarova, K.Z.; Tuktarova, I.A.; Mustafina, O.E.

КЛИНИЧЕСКИЙ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ СЛУЧАЯ СЕМЕЙНОГО РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

Заплахова, О.В., Тимашева, Я.Р., Бахтиярова, К.З., Туктарова, И.А., Мустафина, О.Е., Zaplakhova, O.V., Timasheva, Y.R., Bakhtiyarova, K.Z., Tuktarova, I.A., Mustafina, O.E.

Дата публикации: 2019

Дата публикации в реестре: 2020-10-28T16:03:32Z

Аннотация:

Цель исследования. Изучение клинических проявлений рассеянного склероза (РС) и молекулярно-генетических особенностей у членов одной семьи. Материал и методы. Обследовали 6 членов семьи (различной степени родства) русской этнической принадлежности. Составлена родословная и проведено генотипирование по полиморфным маркерам генов-кандидатов РС. Результаты и заключение. Выявлено накопление в семье аллелей, ассоциированных с аутоиммунными заболеваниями по данным полногеномных исследований (rs1109670*C, rs3129934*T, rs9523762*G, rs1570538*T). Считают, что полученные данные подтверждают возможность обусловленности семейных форм РС несколькими генетическими вариантами.

Ключевые слова:
multiple sclerosis, familial multiple sclerosis, candidate genes, GWAS, Scopus, Web of Science, рассеянный склероз, семейный случай рассеянного склероза, гены-кандидаты, полногеномные ассоциативные исследования

Тип: Article