АССОЦИАЦИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ, УЧАСТВУЮЩИХ В МЕТАБОЛИЗМЕ ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДОВ, С РАЗВИТИЕМ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ

ФЕДОРОВА, Ю.Ю.; КАРУНАС, А.С.; МУРЗИНА, Р.Р.; САВЕЛЬЕВА, О.Н.; ГИМАЛОВА, Г.Ф.; ГАТИЯТУЛЛИН, Р.Ф.; ЭТКИНА, Э.И.; ХУСНУТДИНОВА, Э.К.

АССОЦИАЦИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ, УЧАСТВУЮЩИХ В МЕТАБОЛИЗМЕ ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДОВ, С РАЗВИТИЕМ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ

ФЕДОРОВА, Ю.Ю., КАРУНАС, А.С., МУРЗИНА, Р.Р., САВЕЛЬЕВА, О.Н., ГИМАЛОВА, Г.Ф., ГАТИЯТУЛЛИН, Р.Ф., ЭТКИНА, Э.И., ХУСНУТДИНОВА, Э.К.

Дата публикации: 2019

Дата публикации в реестре: 2021-01-19T20:43:47Z

Аннотация:

Бронхиальная астма (БА) – распространенное тяжелое и инвалидизирующее многофакторное заболевание. До 50–60% различий в чувствительности к терапии у пациентов с БА обусловлено генетической вариабельностью. Проведено исследование полиморфных вариантов четырех генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, у пациентов с БА и здоровых индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности: rs37973 гена глюкокортикоид-индуцированного транскрипта 1 (GLCCI1), rs2305089 гена транскрипционного фактора Т (ТBXT), rs10044254 гена белка, содержащего лейцин-богатые повторы и F-box-домен (FBXL7), rs11123610 гена аллантоиказы (ALLC). Установлено, что у татар аллель rs37973*G гена GLCCI1 является маркером повышенного риска развития БА с неконтролируемым течением, а снижение показателей спирографии отмечено у пациентов с генотипами rs37973*AG и rs37973*GG гена GLCCI1, по сравнению с детьми, носителями генотипа rs37973*AA. У башкир маркером повышенного риска развития заболевания является аллель rs2305089*T полиморфного варианта гена TBXT.