Цели исследования - предложить улучшенную модель пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития плода с четким алгоритмом обследования как на этапе преконцепционного, так и на этапе пренатального скрининга, внедрить в клиническую практику инновационные технологии в области генетических исследований в процессе скрининга и диагностики. Дизайн исследования. Обзор и анализ существующих в мировой медицинской практике подходов к пренатальному скрининингу и диагностике для предупреждения рождения детей с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями. Материал и методы. Информационную основу статьи составил анализ зарубежных и отечественных публикаций, посвященных проблемам и вопросам пренатальной диагностики в мировой клинической практике. Результаты. Предложены возможные пути совершенствования существующей модели пренатальной (дородовой) диагностики для предотвращения рождения детей с врожденными аномалиями. Заключение. При реализации Концепции демографической политики Российской Федерации до 2025 г. в рамках заявленной задачи укрепления репродуктивного здоровья населения, здоровья детей и подростков на фоне депопуляционных тенденций, сформировавшихся на всей территории Российской Федерации в последние десятилетия, необходимо совершенствование существующей концепции пренатального скрининга и диагностики.