Дата публикации в реестре: 2021-08-05T20:57:36Z

Аннотация:

Актуальность. Разнообразные биологические процессы, регулируемые дифференциальной экспрессией генов, необходимы для нормального протекания беременности, и, соответственно, мутации и полиморфизмы в таких генах могут вызывать различные нарушения, приводящие, в конечном итоге, к преждевременной потере беременности. Во многих исследованиях сообщалось, что изменения в метилировании ДНК и хромосомные мутации могут привести к аномалиям развития плода. В этой связи представленное исследование было направлено на изучение распространенности в русской популяции ряда генных полиморфизмов, которые могут быть вовлечены в развитие указанных нарушений. Материал и методы. В исследовании принимали участие женщины русской национальности без беременности в анамнезе ( n = 81). Генотипирование выполнялось методами ПЦР с последующей рестрикцией ДНК (DNMT3B rs2424913, DNMT3B rs1569686, DNMT3A rs7590760, DNMT1 rs2228611, DNMT1 rs8101626, DNMT3L rs2276248, DNMT3L rs2070565), аллель-специфичной ПЦР (SYCP3 T657C) и ПЦР в режиме реального времени (MTHFR rs1801133, MTHFR rs1801131, MTR rs1805087, MTRR rs1801394). Результаты. Минорные гомозиготные генотипы и минорные аллели по полиморфизмам DNMT3B rs2424913 (TT 11,1%, T 37,05%), DNMT1 rs2228611 (GG 18,5%, G 40,75%) и DNMT1 rs8101626 (GG 16,0%, G 40,1%) встречаются у женщин русской национальности достаточно широко, и их частота сравнима с таковой по хорошо изученным полиморфизмам MTRR rs1801394 (GG 27,2%, G 50,65%), MTHFR rs1801131 (CC 17,3%, C 40,15%) и MTHFR rs1801133 (TT11,1%, T 29,0%). Распространен также и гетерозиготный генотип по полиморфизму SYCP3 T657C (CT 12,3%, T 6,15%). Заключение. Результаты проведенных нами исследований и анализ литературных данных позволяют полагать, что генные полиморфизмы DNMT3B rs2424913, DNMT1 rs2228611, DNMT1 rs8101626 и SYCP3 T657C, наряду с хорошо изученными полиморфизмами генов фолатного цикла, могут быть использованы в качестве генетических предикторов ранних репродуктивных потерь у женщин русской национальности.

Тип: Article

Права: open access

Источник: Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина