Intrafamilial Phenotypic Variability of Collagen VI-Related Myopathy Due to a New Mutation in the COL6A1 Gene - «Национальный агрегатор открытых репозиториев российских университетов» (НОРА)

Материалов:
1 005 012

Репозиториев:
30

Авторов:
761 409

расширенный поиск

Intrafamilial Phenotypic Variability of Collagen VI-Related Myopathy Due to a New Mutation in the COL6A1 Gene

Bardakov S.N., Deev R.V., Magomedova R.M., Umakhanova Z.R., Allamand V., Gartioux C., Zulfugarov K.Z., Akhmedova P.G., Tsargush V.A., Titova A.A., Mavlikeev M.O., Zorin V.L., Chernets E.N., Dalgatov G.D., Konovalov F.A., Isaev A.A.

Дата публикации: 2021

Дата публикации в реестре: 2022-10-06T16:09:01Z

Аннотация:

Ключевые слова:
COL6A1, collagenopathy, contractures, fibroblasts, leaky splicing, myosclerotic phenotype of Bethlem myopathy, type VI collagen, Ullrich congenital muscular dystrophy

Тип: Article

Источник: SCOPUS22143599-2021-8-2-SID85102144213

Связанные документы (рекомендация CORE)