Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA)

Жесткова М.А.; Мамаева Е.А.; Овсянников Д.Ю.

Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA)

Жесткова М.А., Мамаева Е.А., Овсянников Д.Ю.

Дата публикации в реестре: 2022-10-06T17:21:13Z

Аннотация:

Представлен обзор литературы, посвященный заболеваниям, ассоциированным с мутациями в гене FLNA, кодирующем филамин А - белок цитоскелета с полиморфными функциями. Мутации в гене данного белка приводят к поражению центральной нервной системы (перивентрикулярная нодулярная гетеротопия), органов дыхания (эмфизема, интерстициальное заболевание легких), сердца (врожденные пороки и малые аномалии развития сердца), при этом перечисленные клинические признаки могут быть диагностированы в разном возрасте. Приведенная в обзоре информация полезна клиническим генетикам, специалистам в области редких (орфанных) заболеваний, педиатрам, неонатологам, неврологам, эпилептологам, пульмонологам, хирургам, кардиологам для своевременной диагностики и улучшения оказания медицинской помощи пациентам, требующим мультидисциплинарного подхода.