ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ФОН ХИППЕЛЯ-ЛИНДАУ У РЕБЕНКА ГРУДНОГО ВОЗРАСТА

МАЛИЕВСКИЙ, О.А.; МАЛИЕВСКАЯ, Р.И.; МАЛИЕВСКИЙ, В.А.; ТЮЛЬПАКОВ, А.Н.; MALIEVSKIY, O.A.; MALIEVSKAYA, R.I.; MALIEVSKIY, V.A.; TULPAKOV, A.N.

Представлено описание случая диагностики синдрома фон Хиппеля-Линдау у ребенка в возрасте пяти месяцев, не имеющего каких-либо проявлений данного заболевания. Поводом для молекулярно-генетического обследования стало наличие случаев данного синдрома в семье (мама и сестра). В гене VHL был выявлен гетерозиготный вариант c.355T>C p.F119L. При объективном обследовании со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Комплексное лабораторно-инструментальное обследование, направленное на поиск компонентов синдрома фон Хиппеля-Линдау, в том числе анализ крови на метанефрины и норметанефрины, УЗИ органов брюшной полости, осмотр глазного дна, также не выявило каких-либо отклонений. Учитывая результаты молекулярно-генетической диагностики, ребенок остается под наблюдением и будет проходить регулярное обследование с целью выявления компонентов синдрома фон Хиппеля-Линдау, включая анализы крови/мочи на норметанефрины.

ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ФОН ХИППЕЛЯ-ЛИНДАУ У РЕБЕНКА ГРУДНОГО ВОЗРАСТА

Связанные документы (рекомендация CORE)

Новости проекта

Новости

Партнеры

Индексация