Дата публикации в реестре: 2024-10-01T15:38:31Z

Аннотация:

Введение. Система RH представлена основными антигенами D, C/c и E/e, кодируемыми двумя родственными генами RHD и RHCE. Однако бывают случаи, когда антигены системы RH не определяются при стандартном серологическом типировании. Например, фенотип -D- характеризуется отсутствием экспрессии антигенов C, c, E и e на поверхности эритроцитов вследствие различных генетических перестроек в гене RHCE.Цель - представить обследование семьи, где у двух сибсов, кадровых доноров, определен дефицитный фенотип -D- при нормальном фенотипе резус у родителей.Основные сведения. Проведено обследование семьи Н., состоящей из 4 человек: родителей и двух сыновей. Причиной обследования стал необычный фенотип -D- у сибсов, которые в настоящий момент являются кадровыми донорами. Все члены семьи идентифицировали себя как татары. Серологические исследования были выполнены с помощью гелевой технологии. Геномную ДНК членов семьи, а также кДНК сибсов исследовали методами аллельспецифичной полимеразной цепной реакции (ПЦР), экзон-специфичной ПЦР и секвенирования по Сэнгеру. Проводили анализ числа копий экзонов 1 и 7 для идентификации рекомбинаций генов RHD и RHCE, ставших причиной резус-дефицитного фенотипа. При серологическом типировании сибсов определялся только антиген D, в то время как антигены С/с и Е/е отсутствовали. Молекулярно-генетический анализ позволил предположить, что причиной фенотипа -D- у братьев стал гибридный аллель RHCE-D(3-8)-CE в гомозиготном статусе, образующий с нормальным аллелем RHD гаплотип, унаследованный от каждого родителя. Последовательность первых двух экзонов в гибридном аллеле соответствовала последовательности RHCE*C. Родители являются гетерозиготными носителями выявленного аллеля, поэтому экспрессия антигенов С/с и Е/е у них не нарушена.Заключение. Идентификация генетических причин подобных вариантов у реципиентов необходима для обеспечения безопасности при переливании эритроцитсодержащих компонентов крови. Исследования доноров с резус-дефицитными фенотипами также целесообразно дополнять генотипированием для прогнозирования молекулярной структуры антигенов резус.

Тип: Article

Источник: Gematologiya i Transfuziologiya