Использование скрининговых тестов на выявление наиболее распространенных мутаций перед программой вспомогательных репродуктивных технологий

Kiseleva Yu.Yu.; Kodyleva T.A.; Kirillova A.O.

Цель исследования — определить частоту встречаемости генетических мутаций у пациентов, вступающих в программу вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Определить влияние наличествующих мутаций на дальнейший ход лечения. Материал и методы. В исследовании приняли участие 47 пациентов: 13 мужчин и 34 женщины, средний возраст женщин: 34,96±9,1 года, мужчин — 36,25±9,4 года. Для каждого пациента был проведен скрининговый генетический тест «Подготовка к беременности» центра «Genetico». Он включает 31 наиболее распространенную среди европейцев патогенную мутацию, связанную с развитием в общей сложности 23 наследственных заболеваний. Результаты. Из 47 проведенных исследований ДНК на носительство мутаций, у 41 пациента мутации не были выявлены. У 7 пациентов обнаружены различные мутации из исследованного перечня (у 17,07% пациентов выявлена патологическая мутация). У 4 пациенток с выявленными мутациями по предложенной панели наблюдались отклонения в репродуктивной функции, имели место самопроизвольные потери беременности. Таким пациенткам была предложена программа преимплатационного генетического скрининга эмбрионов. Выводы. Проведенное исследование продемонстрировало зависимость между выявленными мутациями в геноме и анамнезом пациентов. По полученным данным, можно сделать положительный вывод о целесообразности проведения генетического исследования в период планирования беременности. Это поможет своевременно выявить возможные генетические отклонения и скорректировать тактику последующего лечения.

Использование скрининговых тестов на выявление наиболее распространенных мутаций перед программой вспомогательных репродуктивных технологий

Связанные документы (рекомендация CORE)

Новости проекта

Новости

Партнеры

Индексация