Семейный случай ассоциации митохондриального заболевания с полиморфизмом гена MTHFR 677C/TСемейный случай ассоциации митохондриального
заболевания с полиморфизмом гена MTHFR 677C/T
Hereditary human diseases with skeletal pathology – molecular pathogenesis and clinical characteristicsValeeva, Diana I.,
Khusainova, Rita I.,
Khusainova, Leonora N.,
Tyurin, Anton V.,
Валеева, Д.И.,
Хусаинова, Р.И.,
Хусаинова, Л.Н.,
Тюрин, А.В. Наследственные заболевания человека со скелетной патологией – молекулярный патогенез и клиническая
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА МАРФАНА результате мутации в
гене FBN1. К основным признакам
заболевания относят нарушения в скелетной, глазной и
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ АРХИТЕКТУРА НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАНЗАРИПОВА, А.Р,
МИННИАХМЕТОВ, И.Р.,
ХУСАИНОВА, Р.И.,
ТЮРИН, А.В.,
СКРЯБИН, Н.А.,
КОРОТКАЯ, Т.С.,
ЗАХАРОВА, Е.Ю.,
ZARIPOVA, A.R.,
MINNIAKHMETOV, I.R.,
KHUSAINOVA, R.I.,
TYURIN, A.V.,
SCRIABIN, N.A.,
KOROTKAYA, T.S.,
ZAKHAROVA, E.Y. не выяснена степень генетической гетерогенности
заболевания. Целью исследования являются поиск
Разрыв аневризмы аорты при синдроме Марфанааневризма аорты,разрыв аорты, синдром Марфана,
наследственные заболевания, мутация гена фибриллина